¿Qué es el Síndrome de De Morsier? Causas y  Síntomas

El síndrome de De Morsier es un tipo de trastorno que afecta al nervio óptico y produce una incapacidad visual significativa en casi el 25% de los pacientes afectados.

Aunque la etiología de la afección no es del todo clara, predominan hipótesis sobre la genética en cuestión, aun cuando se desconoce el mecanismo de transmisión hereditaria que conlleva al síndrome.

¿Qué es el síndrome de De Morsier?

La displasia septo-óptica (DSO) o síndrome de De Morsier es un trastorno poco común que se manifiesta en el nervio óptimo durante el desarrollo prenatal.

Fue descrito por De Morsier en 1956 al reconocer que el subdesarrollo del nervio óptimo se debe al ineficiente funcionamiento de la glándula pituitaria, en relación al tejido cerebral mal formado.  

El síndrome es un trastorno heterogéneo que generalmente conlleva a la hipoplasia del nervio óptico, al defecto de las hormonas hipofisarias y a las anomalías de la línea media cerebral. 

La gravedad es variable y sólo el 30% de los pacientes tienden a experimentar los tres signos mencionados anteriormente, por lo que la patología principalmente se asocia a un problema congénito.

Sin embargo, algunos pacientes desarrollan la enfermedad durante el desarrollo infantil, afectando en mayor medida el crecimiento y la visión en general.

Causas de la Hipoplasia del Nervio Óptico

También Debes Leer  ¿Qué Métodos se Emplean para una Operación de Presbicia?

Hasta la fecha, las causas del síndrome de De Morsier se desconocen, aunque se estima que se trata de una patología congénita que podría detonar en función al proceso de transmisión genética de cada persona en particular.

Asimismo, la mayoría de los casos están completamente aislados el uno del otro, aunque se han identificado mutaciones en los genes homocigotas y heterocigotas que determinan parte de las características fenotípicas de los pacientes.

Al mismo tiempo, las mutaciones genéticas podrían estar relacionadas con factores externos, relacionados con el estilo de vida, como el caso del abuso de sustancias y la maternidad temprana.

A pesar de ello, no existen pruebas suficientes que comprueben al 100% tales afirmaciones, ya que hablamos de un trastorno excepcional que sigue siendo estudiado por genetistas experimentados alrededor del mundo.

Síntomas del Síndrome De Morsier

Además de la hipoplasia en uno o ambos nervios ópticos, los pacientes que sufren del síndrome de De Morsier también pueden experimentar los siguientes síntomas:

  • Ausencia del septo pelúcido.
  • Agenesia de cuerpo calloso.
  • Atrofia cerebelosa.
  • Dilatación ventricular.
  • Quistes cerebrales.
  • Neurohipófisis ectópica.
  • Sensibilidad a la luz brillante.

La deficiencia visual es el síntoma característico del síndrome de De Morsier, además del nistagmo (movimiento involuntario del ojo) y otros signos relacionados con la vista.

No obstante, la pérdida de la visión no es progresiva, y la vista puede mejorar levemente con el paso del tiempo, al igual que el nistagmo. A su vez, es importante saber que no siempre el síndrome tienden a influir sobre el coeficiente intelectual del niño en desarrollo, aunque existan excepciones a la regla.

Consecuencias del Síndrome

Por otro lado, el hipopituitarismo está presente en casi el 80% de los pacientes, de manera que pueden desarrollarse otros fenómenos hormonales significativos que influyen directamente sobre el crecimiento infantil.

Al mismo tiempo, si el paciente presenta defectos en la línea media del cerebro, tiende a sufrir agenesia del septum pellucidum del cuerpo calloso y malformaciones corticales; y a largo plazo, tales patologías pueden causar diabetes insípida, trastorno del sueño, obesidad, anosmia, pérdida de la audición neurosensorial y anomalías cardiacas.

Diagnóstico del síndrome de De Morsier

También Debes Leer  Qué es el Astigmatismo, qué Grados Tiene y Como se Puede Tratar

Para confirmar tal patología, el especialista en cuestión se encargará de examinar el nervio óptico del paciente, llevando a cabo el procedimiento habitual aplicado en la oftalmología.

Si en los exámenes rutinarios se dictamina que el nervio óptico es pequeño y/o pálido, es posible que el niño sea diagnosticado con hipoplasia. Para confirmar, se realizarán otra serie de exámenes para descartar o confirmar cualquier otra anomalía que esté interfiriendo con la actividad cerebral y hormonal.

El diagnóstico diferencial también confirma el hipopituitarismo y holoprosencefalia, así como también puede llevarse a cabo durante el periodo prenatal al aplicar ultrasonidos y análisis de RM en el feto.

Este proceso es sintomático, por lo que los pacientes deben ser atendidos por un equipo profesional que brinde seguimiento constante. De esta manera, las insuficiencias hormonales pueden tratarse con terapias, mientras que los niños pueden asistir a programas especiales para manejar la discapacidad visual.

Por ende, cabe destacar que entre más pronto se efectúe el diagnóstico, mayor será el beneficio pertinentes a las terapias que se llevan a cabo para tratar los déficits hormonales.  

¿Existe Tratamiento para el Síndrome de De Morsier?

A pesar de no existir un tratamiento certero que ayude a mejorar por completo la visibilidad del paciente, la administración de medicamentos para controlar los niveles hormonales, pueden ser útiles para la mayoría de los pacientes.

Igualmente, las terapias para tratar la condición del paciente, pueden servir para aumentar el autoestima del mismo e incentivar a buscar la independencia, a pesar de las limitaciones que presenta el paciente.

Algunos pacientes pueden beneficiarse de la iluminación ambiental o de la tecnología asistencial para poder realizar tareas básicas, como leer, escribir y utilizar dispositivos inteligentes.

La exploración del entorno de manera organizada, también tiene la facultad de desarrollar ciertas habilidades, al expandir los sentidos de los pacientes que sufren el síndrome de De Morsier, mientras que la correcta evaluación ayudará a determinar cuáles sentidos utiliza mayormente el paciente para comprender el entorno que le rodea.

Si usted sospecha que su hijo podría padecer el trastorno, consulte inmediatamente a su médico para confirmar o descartar el diagnóstico del síndrome lo más pronto posible.

También Debes Leer  【Porque Veo Como una Mancha Flotante en mi Ojo】

 

error: Content is protected !!