¿Qué es el Síndrome de La Ataxia Telangiectasia?

 

La Ataxia- Telangiectasia,  es una enfermedad también conocida como síndrome de Louis-Bar. Es un síndrome que por lo general afecta a los  niños, aproximadamente entre los 12 a 18 meses de vida y está relacionada con la coordinación de los movimientos, entre otros síntomas.

.Pero para que conozcas un poco más sobre lo qué es el síndrome de la ataxia- telangiectasia, origen, sus síntomas y más  sigue leyendo las próximas líneas…

 

Es una enfermedad que está relacionada con la supresión de la respuesta inmunológica primaria  del organismo, lo cual ocasiona mayor susceptibilidad a contraer  infecciones en diferentes órganos del cuerpo, con movimientos no coordinados al caminar  y riesgo a padecer de cáncer. También se le agrega dificultad respiratoria.

Epidemiología

El Síndrome de  Ataxia-Telangiectasia, es una enfermedad pediátrica poco frecuente. Sin embargo, ha sido reportada a nivel mundial. No discrimina entre etnias ni sexo.

La enfermedad se observa en los primeros años de vida con síntomas de Ataxia. Posteriormente se observan los síntomas de Telangiectasia. Se estima un  promedio de un enfermo entre 1/40.000 a 1/100.000 niños nacidos vivos.

Los decesos por esta enfermedad se producen por complicaciones de tipo  infeccioso a nivel broncopulmonar. El promedio de edad en fallecidos está entre los 20 y 25 años.

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Se reporta que los pacientes sin estas complicaciones broncopulmonares, es posible que tenga una esperanza de vida entre los 50 y 55 años.

Origen De La Ataxia-Telangiectasia (At)

La Ataxia-Telangiectasia (AT) es una enfermedad de origen genético, se le atribuye a una inactivación del gen responsable de controlar la producción de una enzima que participa, como otros, en la reparación de la doble cadena de ADN. Este gen se ha identificado, y en la actualidad con base a este conocimiento se puede realizar diagnóstico prenatal al detectar portadores.

Como es sabido la AT es hereditaria, y en una pareja cuando se diagnostica a uno de ellos con la enfermedad  existe un 25% de posibilidad de que  sea transmitida a la descendencia.  Sin embargo, el no tener antecedentes de consanguinidad, ni de familiares donde se haya presentado la enfermedad; no excluye la posibilidad tener un hijo que pueda ser afectado.

¿Cuáles Son Los Síntomas Del Síndrome De Ataxia- Telangiectasia?

. Por lo general la enfermedad hace su aparición en los primeros años de vida, entre uno o aproximadamente los  dos años,  y los niños que la padecen presentan:

  • Movimientos musculares no coordinados, como los ondulantes de la cabeza,
  • Pérdida del equilibrio al caminar
  • Problemas con el lenguaje
  • Movimientos oculares anormales.

El diagnóstico puede ser difícil de realizar cuando los síntomas aparecen por primera vez.

En La Ataxia-Telangiectasia, los síntomas neurológicos posteriores a la edad de dos años, dan más claridad sobre el diagnóstico:

  • Marcha inestable de movimientos no coordinados es conocida como (ataxia)

En pocas palabras, cuando  caminan pueden realizar acciones involuntarias como irse de lado al sentarse, al pararse o al caminar.

  • Vasos sanguíneos dilatados, en conjuntivas de los ojos y piel, orejas, cuello y extremidades (Telangiectasia)
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La frecuencia con la  que adquieren  infecciones en diferentes órganos, debido a la supresión inmunitaria

Es importante saber  que los síntomas tanto neurológicos como deficiencias inmunológicas y pulmonares, varían entre los afectados.  La habilidad para escribir se reduce, la dilatación de los vasos sanguíneos aparecen aproximadamente a los cinco años de edad del paciente, primero aparecen las oculares, después las cutáneas, las de orejas, cuello, dorso de la mano y finalmente, pie.

Diagnóstico

El diagnóstico de la AT, se fundamenta en la observación del paciente:

  • La valoración de las manifestaciones neurológicas, inmunológicas y cambios anatómicos en la piel
  • Retardo en el crecimiento
  • Disminución de la capacidad cognitiva

Todo esto  con apoyo de los exámenes de laboratorio correspondientes. Existen pruebas de laboratorio como son la determinación de ciertas proteínas, como   las proteínas fetales, exámenes genéticos también son recomendados a fin de encontrar anormalidades cromosómicas y estudios de neuroimagen, también se analiza la historia familiar del paciente.

Tratamiento De La Enfermedad

Hasta el momento no se tiene un fármaco o tratamiento que ponga fin a la enfermedad en pacientes afectados. Es importante la detección temprana a fin de evitar complicaciones de tipo infeccioso.

En los pacientes con el síndrome de Ataxia-Telangiectasia, el tratamiento es sintomático.  Lo que existe es apoyo con fines de mejorar y prevenir  las consecuencias de la afectación.

También  están las terapias de soporte, como lo son la fisioterapia, antibióticos, inmunoglobulinas para las infecciones. Se recomienda a los padres cumplir con el esquema de vacunación. Adicionalemtne,  es muy importante la terapia ocupacional para mantener activo al enfermo.

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Dificultades Orgánicas Como Consecuencia De La Ataxia-Telangiectasia

En general la Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad calificada como progresiva, variable. No es fácil predecir lo que le ocurrirá a cada individuo afectado. Las dificultades van desde problemas al caminar, falta de coordinación de movimientos, dificultades de comunicación y  problemas oculares.

También está la  inmunodeficiencia. Lo cierto es que  esta enfermedad en su evolución ocasiona un daño tan profundo en el cerebro,  obligando a muchos enfermos a utilizar sillas de ruedas.

 

 

Otra consecuencia es que al afectarse la movilidad y la comunicación se ve disminuida la vida social del enfermo, por lo que requerirá terapia de acompañamiento.

Ayudas Disponibles Para Coadyuvar En Situaciones De Discapacidad.

La ciencia médica ha desarrollado alternativas que conducen a la ayuda del enfermo con Ataxia-Telangiectasia, todas conducen a buscar mejoría en las discapacidades del individuo afectado.

Entre ellas está la atención especializada multidisciplinaria: Neurólogos, Genetistas, Pediatras,  Fisioterapeutas, Psicólogos, Nutricionistas, Ortopedistas, Oftalmólogos y Terapeutas Ocupacionales. Todos ellos  hacen seguimiento a niños y adultos que padecen la enfermedad.

Implicaciones De La Enfermedad En La Vida Diaria.

La Ataxia-Telangiectasia es una enfermedad descrita por la literatura especializada como  progresiva, e incapacitante. Es de atención familiar, involucra a toda la familia en los cuidados y atención al enfermo.

La adaptación a la vida social está seriamente  comprometida  y  aunque no se describe deficiencia mental en el enfermo, se manifiesta por las incapacidades físicas, la comunicación y el habla se hace muchas veces difícil de controlar debido a los problemas neurológicos.

Esta enfermedad afecta en gran medida la vida profesional del individuo que la padece, es difícil incorporarse al sistema productivo de la manera normal.