¿Qué es el Síndrome de Klinefelter? ¿a quién afecta? Características y Porqué se Produce

 

El síndrome de Klinefelter es un trastorno cromosómico que afecta frecuentemente a los hombres, y se produce cuando el varón nace con una copia extra del cromosoma X.

Por lo general, el síndrome de Klinefelter puede afectar la producción de testosterona de manera regular, afectando el tamaño de los testículos durante la etapa de crecimiento, la masa muscular, la producción de semen, etc.

A su vez, es importante saber que los síntomas del trastorno varían de acuerdo a la genética de cada hombre, por lo que el diagnóstico suele ser difícil durante la etapa de desarrollo.

¿Cuáles son las Causas del Síndrome de Klinefelter?

Se sabe síndrome de Klinefelter es una patología genética que se produce cuando un niño nace con más de un cromosoma X. Por lo tanto, las causas giran en torno a un error aleatorio que afecta a los cromosomas sexuales del varón.

Asimismo, cabe mencionar que el síndrome no se trata de una afección hereditaria, a pesar que los cromosomas adicionales surgen del esperma, del óvulo o después de la concepción.

De esta forma, el síndrome de Klinefelter también puede ser mosaico cuando existe un cromosoma X adicional sólo en algunas células, así como también pueden existir más de una copia adicional del cromosoma, lo cual es poco frecuente y en definitiva, una mutación grave del síndrome.

Síntomas del Síndrome de Klinefelter

Como bien se mencionó anteriormente, los síntomas del síndrome de Klinefelter varían significativamente dependiendo de cada hombre. La mayoría de los niños presentan signos menores, y es posible que el trastorno no se diagnostique hasta una edad adulta.

Para otros, la afección produce signos indiscutibles que se presentan durante toda la etapa del desarrollo, con sutiles o evidentes variaciones durante el proceso.

Bebés

  • Malformación en los testículos.
  • Debilidad muscular.
  • Dificultad para desarrollar habilidades motrices.
  • Retraso en el habla y personalidad introvertida.

Niños y adolescentes

  • Estatura más alta que el promedio.
  • Torso más corto y caderas más amplias.
  • Retraso en la pubertad.
  • Menor masa muscular y vello corporal.
  • Testículos y pene pequeño.
  • Incremento del tejido mamario.
  • Debilidad ósea.
  • Problemas de concentración y bajo rendimiento.

Hombres

  • Baja o nula producción de esperma.
  • Insatisfacción sexual.
  • Menor masa muscular.
  • Altura considerable en comparación con el promedio.
  • Aumento del tejido mamario y de la grasa abdominal.

Factores de Riesgo

No existen factores de riesgo en el síndrome de Klinefelter, ya que se trata de un evento genético que ocurre al azar. De este modo, el riesgo de padecer tal trastorno no aumentará por algo que se haga o se deje de hacer durante el embarazo.

Consecuencias

Con regularidad, los pacientes que sufren el síndrome de Klinefelter son propensos a sufrir trastornos depresivos, dado a las condiciones y limitaciones que se experimentan durante la enfermedad.

La ansiedad, también es otra consecuencia muy común en quienes sufren el síndrome de Klinefelter.  De este modo, varías complicaciones asociadas con el trastorno se relacionan directamente con los bajos niveles de testosterona, como resultado del cromosoma adicional.  

Otras complicaciones que se pueden experimentar son:

  • Infertilidad y problemas con el rendimiento sexual.
  • Escaso o nulo deseo sexual.
  • Osteoporosis.
  • Enfermedades pulmonares.
  • Diabetes e hipotiroidismo.
  • Lupus y artritis reumatoide.
  • Descalcificación dental.

Diagnóstico

Las pruebas que se llevan a cabo para confirmar el síndrome, se basan en un análisis hormonal y cromosómico, al margen de una serie de exámenes físicos.

En el proceso, el médico determinará cuales terapias se deberán llevar a cabo para tratar, al mismo tiempo, otras afecciones generadas por el síndrome de Klinefelter.

Tratamiento

Dado a que el síndrome de Klinefelter afecta la producción de testosterona del organismo masculino, la terapia de reemplazo puede ser efectiva para tratar ciertas complicaciones relacionadas con el proceso hormonal del paciente.

Las terapias para tratar los problemas de aprendizaje y conducta también suelen recomendarse, además de aconsejar someterse a tratamientos para la infertilidad, en el caso que el paciente desee procrear en el futuro.

Tratamiento de Fertilidad

Como la mayoría de los hombres que sufren el síndrome de Klinefelter son estériles, las posibilidades de procrear de manera natural son muy limitadas.

No obstante, existen tratamientos que se pueden llevar a cabo si el paciente desea estimular la producción de esperma por fines reproductivos. El tratamiento con testosterona, como ya se indicó con anterioridad, también ayudará a aumentar el deseo sexual, influirá en el estado de ánimo del paciente, y permitirá el incremento de la masa muscular y la grasa.

¿Si Sufro del Síndrome de Klinefelter, mi hijo también podría padecerlo?

A pesar que la ciencia aún tiene muchas preguntas referentes al síndrome de Klinefelter, puesto que sigue siendo prácticamente un misterio para la medicina moderna, todo indica que se trata de un evento aleatorio que puede no repetirse en las generaciones futuras.  

Sin embargo, aún no existe forma de comprobar al 100% tales afirmaciones, ya que la patología en cuestión sigue siendo estudiada por especialistas alrededor del mundo.

¿Cuándo debo acudir a un médico?

Acuda inmediatamente a un médico si usted o un familiar no desarrollan características sexuales típicas de la pubertad, como es el caso del crecimiento del vello facial o el aumento de la masa muscular.

¿Qué preguntas debe hacer a su médico?

En cuanto a las consultas médicas y luego del diagnóstico, el realizar preguntas referentes a la enfermedad puede ayudarnos a comprender mejor nuestra situación como pacientes.

En este sentido, recuerde hacer las siguientes preguntas si usted o un allegado sufren del síndrome de Klinefelter:

  • ¿El seguro cubrirá las pruebas para el diagnóstico y tratamiento?
  • ¿Es seguro tener hijos?
  • ¿Cuáles son los efectos secundarios del tratamiento?
  • ¿Podrán mis hijos llevar una vida sexual con normalidad?
  • ¿Cómo puedo controlar el daño colateral causado por el síndrome?

Acuda al médico inmediatamente si usted piensa que su hijo sufre del síndrome de Klinefelter. Para más información y retroalimentación sobre el tema, consulte grupos de apoyo para sobrellevar la afección y la emocionalidad, en torno a los síntomas que se experimentan durante la enfermedad.  

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